Près de 30 % des enfants atteints de paralysie cérébrale auraient des perturbations dans leur code génétique.
Chaque année, 140 petits Québécois et Québécoises reçoivent un diagnostic de paralysie cérébrale. Certains sont identifiés peu après la naissance, car ils présentent des déficits moteurs évidents, comme une raideur musculaire ou un retard de développement. Toutefois, plusieurs sont diagnostiqués tardivement, particulièrement quand ils n’ont pas de facteurs de risque connus, tel qu’un accouchement prématurité, l’asphyxie à la naissance, les infections ou les AVC congénitaux. Un diagnostic tardif retarde malheureusement la prise en charge par la réadaptation, qui optimise le développement de l’enfant.
Pour identifier d’autres causes et facteurs de risque, la docteure Maryam Oskoui, neuropédiatre à l’Hôpital de Montréal pour enfants et chercheuse clinicienne à l’Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill, et son équipe du Registre de paralysie cérébrale canadien (qu’elle codirige), ont décidé d’évaluer la part de la génétique chez une cohorte de patients et patientes. Contre toute attente, ils ont trouvé plusieurs anomalies dans le code génétique, soit des variations dans le nombre de copies de certains gènes, chez 10 % des enfants atteints de paralysie cérébrale. Ils ont entamé ensuite une étude de séquençage du génome complet chez ces jeunes et leurs parents. Les résultats préliminaires suggèrent que près de 30 % des enfants atteints de paralysie cérébrale auraient des perturbations dans leur code génétique. Selon la chercheuse, lorsque placés face aux mêmes facteurs de risque, certains enfants seraient plus résilients, alors que d’autres seraient prédisposés à développer des troubles moteurs à cause, entre autres, de facteurs génétiques. Ces nouvelles connaissances pourraient, un jour, mener à des traitements ciblés et individualisés pour la paralysie cérébrale.