Le gène SYNGAP1, connu pour son rôle dans la déficience intellectuelle et l’épilepsie, expliquerait également l’hypersensibilité aux bruits ou au toucher qui peut accompagner ces diagnostics.
En 2007, le Dr Jacques Michaud, chercheur et professeur de pédiatrie et de neurosciences à la Faculté de médecine de l’Université de Montréal, avait découvert que des mutations sur ce gène – crucial pour la communication entre les neurones – sont fréquemment en cause dans les déficiences intellectuelles, les comportements autistiques, l’épilepsie, les problèmes de langage et d’agressivité des enfants.
Récemment, Graziella Di Cristo, chercheuse et professeure aux Départements de neurosciences et de pédiatrie de l’Université de Montréal, et ses collègues du Centre de recherche du CHU Ste-Justine, dont Sarah Lippé et Jacques Michaud, ont trouvé que ces mêmes mutations causeraient également un dysfonctionnement du système sensoriel.
Ils ont fait ce constat alors qu’ils cherchaient à mieux comprendre comment les mutations de SYNGAP1 affectent le cerveau. Les scientifiques ont utilisé l’enregistrement de signaux électriques du cerveau afin d’analyser la réponse cérébrale à des stimulations visuelles et auditives. Ils ont alors repéré des altérations du traitement sensoriel – par exemple, une incapacité à s’habituer à un bruit – autant chez la souris que chez des enfants porteurs du gène déficient.
L’équipe de recherche avance d’ailleurs l’hypothèse que les crises épileptiques observées chez ces jeunes seraient influencées par la défaillance du système sensoriel. Un lien qui reste à établir avec certitude, toutefois.
D’ici là, les altérations du système sensoriel pourraient servir de biomarqueurs pour trouver des traitements, et la souris pourra servir de modèle pour les tester.
Il serait ainsi possible d’améliorer la qualité de vie des porteurs de mutations sur le gène SYNGAP1, en les rendant moins sensibles aux bruits et autres irritants.