David Pellerin
Postdoctorant en neurologie
Université McGill
Publication primée : Novel Recessive TNNT1 Congenital Core-Rod Myopathy in French Canadians
Publiée dans : Annals of Neurology
Résumé
Les myopathies congénitales représentent un groupe de maladies musculaires héréditaires hétérogènes dont la cause génétique demeure souvent indéterminée dans bon nombre de cas. Ces limitations diagnostiques rendent difficile l’établissement d’un pronostic clair à long terme, ce qui constitue une source d’incertitude et de stress non négligeable pour les patients et leurs proches. Avec les thérapies actuelles, ces maladies sont incurables et souvent lourdes de conséquences pour les patients, mais plusieurs avenues médicamenteuses sont désormais explorées pour améliorer la qualité de vie des patients atteints. David Pellerin et son équipe ont identifié un nouveau type de myopathie congénitale chez les Canadiens français causée par une mutation fondatrice sur le gène TNNT1 qui code pour une protéine de l’appareil contractile musculaire, la troponine T. Les patients identifiés souffrent d’une faiblesse musculaire et de contractures articulaires très lentement progressives associées à une prédisposition à la rhabdomyolyse, un phénomène pouvant être prévenu par un relaxant musculaire commercialement disponible, la dantrolène. L’identification de cette maladie a également permis la création d’un modèle animal de poisson-zèbre qui sera utilisé, lors des prochaines étapes de ce projet de recherche, pour l’identification d’autres traitements potentiellement efficaces chez l’humain.