Données probantes en amyotrophie spinale reposants sur l'analyse de registres

L’Amyotrophie Spinale (AS) est une maladie rare génétique qui cause un handicap physique. Il n’y a pas de remède, mais il y a un traitement qui peut aider. On ne connait pas l’effet de ce traitement sur toutes les personnes atteintes, on n’a pas un bon moyen de mesurer cet effet chez les personnes, et on ne sait pas comment améliorer l’effet du traitement chez les jeunes. Mon programme de recherche vise à améliorer l’état physique des enfants atteints d’AS à travers de deux axes.

Axe 1 : Voir l’effet du traitement chez toutes les personnes atteintes d’AS et trouver une façon de mesurer cet effet qui représente bien leur niveau d’activité dans leur quotidien. Cet axe inclus deux projets :
Projet 1 : Au Québec, distinct des autres provinces, presque toutes les personnes atteintes d’AS peu importe leur âge et leur capacité peuvent recevoir ce nouveau traitement. On ne sait pas si ça aide les personnes qui sont plus faibles et plus âgées autant que chez les jeunes enfants. Cette étude décrira les changement vécus avec traitement chez une vaste populations de personnes atteintes d’AS au Québec sur un an.
Projet 2 : Nos méthodes habituelles de mesurer un changement du niveau d’activité physique ne montre pas toujours des changement importants vécus des patients. On va utiliser un appareil portable (actimyo) qui est léger et porté quotidiennement pour quelques semaines pour mesurer bjectivement le niveau d’activité des enfants dans leur propre environnement. On va la comparer avec nos méthodes habituelles en clinique pour déterminer lequel est meilleur.

Axe 2 : Une étude guidée par les patients atteints d’AS pour promouvoir leur activité physique et participation. Les enfants ayant un déficit moteur sont moins souvent actifs dans des activités physiques et ont moins d’opportunités de participer à des activités de loisir. Les études faites chez les souris atteintes d’AS montrent que l’exercice est bénéfique pour leur fonction motrice, mais les enfants avec une AS qui reçoivent ce nouveau traitement n’ont pas beaucoup d’opportunités de faire des activités physiques. Une piste prometteuse est les jeux de vidéo actifs, qui sont des jeux d’ordinateur ludiques qui encouragent le participant de faire de l’exercice. Cet axe sera complété en deux phases.
Phase 1 sera la phase de développent du jeu vidéo. On fera la conception du jeu avec le soutien des personnes atteintes pour s’assurer que le jeu leur est utile et acceptable.
Phase 2 : cette phase sera l’étude randomisée pour voir si ce jeu est efficace, incluant des personnes atteintes du registre canadien en AS et l’appareil portable d’activité physique développée en axe 1 pour mesurer l’efficacité. Parmi les enfants qui reçoivent le nouveau traitement, on va comparer l’activité physique de ceux qui ont participés au jeu vidéo actif avec ceux qui ont eu un suivi régulier sans le jeu.
Grâce au soutien de la FRQS, avec mon expertise clinique et épidémiologique, je demande des questions centrées sur le patient et mène un programme rigoureux afin d’assurer le plus grand impact.