Dysfonctionnement synaptique dans les modèles génétiques de maladies neurologiques rares et développement de thérapies

L’atrophie musculaire spinale et la sclérose latérale amyotrophique sont des maladies rares des motoneurones. Ce sont des maladies neurodégénératives caractérisées par une perte sélective de neurones spécialisés, nommés motoneurones. Les raisons pour lesquelles les motoneurones meurent dans ces maladies restent inconnues et il n’existe actuellement aucun remède ou traitement efficace contre les maladies de motoneurones. Ceci est probablement dû au fait qu’il nous manque encore des informations nécessaires concernant les mécanismes de dysfonctionnement neuronal, en particulier à des stades précliniques précoces. Nos objectifs sont d’examiner les anomalies découlant initialement du site de jonction neuromusculaire et d’identifier des composés chimiques capables de restaurer la connectivité entre le nerf et le muscle. Avec cette connaissance, nous allons développer des traitements ciblés qui maintiennent la connectivité au site de jonction neuromusculaire et nous espérons empêcher la perte sélective de neurones dans les maladies de motoneurones.