Responsable :
Simon Girard
Établissement :
Université du Québec à Chicoutimi (UQAC)
Année de concours :
2024-2025
Simon Girard, responsable, Université du Québec à Chicoutimi [UQAC]
Dominic Gagnon, personne citoyenne du Duo
Secteurs de la recherche : Sciences humaines et sociales; Sciences de la santé
Domaine : Génétique humaine
Table des matières
1. RÉSUMÉ DU PROJET
L’introduction et le développement de la généalogie-génétique à travers les tests d’ascendances génétiques ont marqué une révolution dans la manière dont le grand public accède à des informations sur ses ascendances ethniques. La fusion de ces données avec les archives généalogiques a ouvert de nouvelles avenues, notamment dans la reconstruction des lignées maternelles et paternelles grâce à l’analyse des chromosomes mitochondriaux et Y. Ce procédé, appelé reconstruction d’haplogroupes, trouve ses applications dans divers champs tels que les sciences judiciaires, médicales et la science citoyenne, en aidant par exemple à résoudre des cas d’adoptions.
Depuis 2009, une communauté de chercheurs-citoyens se sert de ces haplogroupes pour corriger ou débloquer des généalogies, en regroupant ces informations dans un catalogue de signatures ADN accessible via un site internet privé. Cependant, ce catalogue souffre d’un manque d’infrastructure collaborative pour son développement et son utilisation. Pour remédier à cela, une initiative vise à créer un portail public, sécurisé et non lucratif, pour héberger ce catalogue et encourager une collaboration entre la recherche citoyenne et académique. Ce portail ambitionne également de compléter et bonifier un fichier de population développé à l’Université du Québec à Chicoutimi via le projet BALSAC, favorisant ainsi la science citoyenne et l’avancement académique.
La phase de démarrage de ce projet comprend l’élaboration d’un cahier de charge pour structurer le développement du catalogue et du portail. Les étapes initiales réuniront des représentants des chercheurs-citoyens et académiques pour établir un plan de travail et organiser des ateliers visant à déterminer les données à collecter, intégrer les données existantes, envisager l’automatisation de la reconstruction des haplogroupes, et définir les modalités d’accès au catalogue. L’objectif est de conceptualiser le projet en sollicitant la participation communautaire et de prévoir un cadre de gestion qui respecte l’échange de données, le consentement des participants, et la protection de la vie privée.
La phase d’action s’appuiera sur le cahier des charges pour développer la base de données du catalogue, l’infrastructure informatique du portail, et une interface utilisateur conviviale. L’approche modulaire de cette phase permettra de progresser sur plusieurs fronts simultanément.
Enfin, la phase de partage consistera à diffuser le catalogue et le portail, et à fournir du matériel de formation pour intégrer de nouveaux participants au projet. Cette initiative vise à démocratiser l’accès aux données génétiques en généalogie, en offrant un outil collaboratif à la communauté citoyenne et académique, facilitant ainsi le partage de connaissances et contribuant à l’avancement de la recherche dans ce domaine.