Thomas Pincez
Étudiant au doctorat en biologie de moléculaire
Université de Montréal, Institut de cardiologie de Montréal
Publication primée : Clonal hematopoiesis in sickle cell disease
Publiée dans : Blood
Résumé
L’anémie falciforme (AF) est la maladie génétique la plus fréquente dans le monde. Elle est particulièrement répandue en Afrique sub-saharienne où vivent 80 % des patients atteints d’AF. L’AF cause une destruction précoce des globules rouges, entraînant une anémie et une inflammation chronique ainsi que de nombreuses complications cliniques. L’AF a été associée à un risque accru de leucémie aiguë (cancer du sang) dès l’enfance mais la raison de l’augmentation de ce risque n’est pas connue. Des leucémies aiguës ont également été rapportées après traitement par thérapie génique, une approche curative prometteuse actuellement en développement. La cause de ces leucémies aiguës n’a pas été identifiée. Récemment, le phénomène d’hématopoïèse clonale (HC) a été décrit chez des individus sans AF. L’HC est l’acquisition d’une mutation dans une cellule souche du sang. Elle peut être détectée chez des individus sains à partir d’environ 40 ans et sa fréquence augmente avec l’âge. L’HC est associée à une inflammation chronique ainsi qu’à un risque accru de leucémie aiguë, de maladie cardiovasculaire et de décès. L’HC n’a pas été étudiée chez les patients avec AF. Nous ne savons donc pas si l’AF influence le développement de l’HC. L’équipe de Thomas Pincez a réuni les données cliniques et génétiques de 1111 patients avec AF et de 7888 individus contrôles, sans AF et d’ancêtres africains, sans trouver de différence qualitative entre les groupes en termes de mutations d’HC. En revanche, ils ont identifié une HC plus précocement chez les individus avec AF que sans. Leurs résultats suggèrent de rechercher une HC chez les patients avec AF allant recevoir un traitement par thérapie génique afin de ne pas traiter les patients avec des cellules porteuses de mutation d’HC.