Chez les personnes touchées par la forme inusitée du syndrome de Cushing, une maladie rare qui affecte les glandes surrénales, les concentrations de cortisol augmentent anormalement dans l’organisme après un repas. Cette augmentation du cortisol peut causer des problèmes de santé comme la prise de poids, l’hypertension artérielle, la dépression, le diabète, l’ostéoporose et certaines complications cardiaques. Une détection précoce du syndrome de Cushing mène à des traitements et peut en réduire les effets délétères. Or, le problème, c’est que les maladies rares sont généralement sous-diagnostiquées en clinique. Ceci est encore plus vrai pour la forme inusitée d’une maladie rare…
Pour la première fois, une équipe composée de scientifiques du Québec et de la France a pu démontrer la transmission génétique de cette maladie, grâce à un accès privilégié à des échantillons de sang et de tissus de patients qui ont eu la forme inusitée du syndrome de Cushing. En effet, une équipe de recherche du CHUM menée par la Dre Isabelle Bourdeau, alliée à celle du Dr Peter Kamenický, de l’Hôpital Bicêtre, en France, a pu établir que le gène KDM1A a muté chez 100 % des patients atteints de ce rare syndrome lié à l’alimentation. Ce travail a été réalisé en collaboration avec Martine Tétreault, chercheuse au CRCHUM.
Cette découverte peut mener à une meilleure prise en charge des personnes atteintes par la forme inusitée du syndrome de Cushing, une maladie qui a été découverte au CHUM il y a plus de 30 ans par l’équipe du Dr André Lacroix. Comme il s’agit d’une maladie héréditaire, on aura intérêt à procéder à une analyse génétique des membres de la famille de la personne qui a reçu le diagnostic, afin de vérifier si le gène KDM1A a muté. La détection d’une mutation permettra aux personnes atteintes de profiter d’une surveillance clinique et d’une intervention précoce, et d’éviter la majorité des complications associées à cette maladie.
Source :
Chasseloup, F., Bourdeau, I., Tabarin, A., Regazzo, D., Dumontet, C., Ladurelle, N., … Kamenický, P. (2021). Loss of KDM1A in GIP-dependent primary bilateral macronodular adrenal hyperplasia with Cushing’s syndrome: a multicenter retrospective cohort study. The Lancet Diabetes & Endocrinology, 9(12), 813-824. https://doi.org/10.1016/S2213-8587(21)00236-9