1er Appel à projets transnationaux dans le cadre du Programme conjoint européen sur les maladies rares (EJP RD - JTC 2019) / 2019-2020

Les partenaires du réseau E-RARE, dont fait partie le Fonds de recherche du Québec – Santé (FRQS) lancent un appel à projets collaboratifs afin de soutenir des recherches internationales dans le domaine des maladies rares.

L’objectif de cet appel est de permettre aux scientifiques de différents pays de construire une collaboration efficace sur un projet de recherche commun et interdisciplinaire fondé sur la complémentarité et le partage de l’expertise, avec une approche claire de la recherche translationnelle.

Plus spécifiquement, cet appel vise à promouvoir des projets de recherche sur l’accélération des diagnostiques et/ou sur l’exploration de la progression de la maladie et des mécanismes des maladies rares.

Les propositions de recherche transnationales doivent couvrir au moins l’un des domaines suivants, qui ont la même pertinence pour cet appel : (détails supplémentaires sur le site web)

Recherche pour accélérer le diagnostic, par exemple :

• de nouveaux systèmes permettant de diagnostiquer les patients non diagnostiqués ;

• amélioration de l’annotation et de l’interprétation des variantes et mise au point de tests de diagnostic pour les variantes les plus courantes;

• nouvelles modalités d’analyse fonctionnelle des variants candidats par le biais d’études in vitro, cellulaires, tissulaires ou chez l’animal ;

• approches intégrées omiques ou multi omiques pour la découverte des causes et des mécanismes de la maladie, y compris le développement d’outils de bio-informatiques pertinents.

Recherche pour explorer la progression de la maladie et ses mécanismes, par exemple :

• études d’histoire naturelle et registres de patients (également pour l’état de préparation aux essais cliniques). Dans la mesure du possible, elles devraient inclure le développement et l’utilisation des mesures de résultats rapportés par les patients. En outre, l’exploration de l’utilisation d’instruments de surveillance normalisés basés sur M-Health et des données saisies par les patients afin de collecter des informations pour des études d’histoire naturelle est la bienvenue.

• identification de biomarqueurs cliniques, de mesures de résultats cliniques et de paramètres de substitution;

• identification de nouvelles voies physiopathologiques dans des modèles de maladie appropriés qui imitent efficacement la condition humaine.

Les approches et sujets suivants sont exclus de la portée de l’appel :

• Approches concernant les maladies infectieuses rares ou les types de cancers rares ;

• Approches concernant les effets indésirables médicamenteux / complications médicales rares dans le traitement des maladies courantes ;

• Études ciblant le développement de thérapie pré-clinique et/ou la validation cellulaire ou avec un modèle animal ;

• Essais cliniques interventionnels ;

• Maladies neurodégénératives rare qui font partie de l’appel conjoint Européen du programme de recherche Initiative sur les maladies neurodégénératives :

(JPND; http://www.neurodegenerationresearch.eu/). Cela concerne : La maladie d’Alzheimer et autres démences ; la maladie de Parkinson (PD) et les désordres relier à la PD ; la maladie à Prion ; la maladie du Neurone moteur ; la maladie d’Huntington ; l’Atrophie musculaire spinale et les formes dominantes d’ataxie spinocérébelleuse. Les chercheurs intéressés doivent se référer aux appels JPND pertinents. La présente spécification n’exclut pas les démences infantiles / maladies neurodégénératives.

Pour plus d’information: site web du réseau E-RARE  (en anglais seulement)