Effet d'une diète cétogène enrichie en huile de coco pour les enfants atteints de la maladie de Krabbe

1. RÉSUMÉ DU PROJET

La maladie de Krabbe est une maladie neurodégénérative rare qui touche un enfant sur 250 000 au niveau mondial. Elle se déclare principalement chez le nouveau-né 6 mois après la naissance. Après 1 an, les crises d’épilepsie se développent suivi d’une perte du tonus musculaire entrainant la mort vers 2 ans.

Certains médecins traitent les crises d’épilepsie en suggérant une diète cétogène aux patients. La diète cétogène est une diète contenant très peu de sucres et enrichie en lipides. Bien que cette diète semble diminuer les crises d’épilepsie, elle développe souvent des problèmes connexes comme l’accumulation de lipides dans le foie et même un prédiabète.

Mme Dion, grand-mère de Louis, un enfant Krabbe, a développé, avec la maman de Louis, sa fille, une diète cétogène contenant de l’huile de noix de coco. Cette diète a permis de diminuer les crises d’épilepsie jusqu’à permettre d’arrêter les anticonvulsifs. De plus, Louis présentait des signes clairs d’amélioration comme un meilleur éveil et une possibilité de se nourrir sans sonde. Louis est décédé à 3 ans et demi.

Notre laboratoire travaille depuis 20 ans sur le métabolisme des lipides avec un intérêt pour les acides gras à chaines moyennes contenu dans l’huile de coco. Nous avons aussi développé une expertise mettant en lien le métabolisme des lipides et les maladies neurodégénératives. La question de Mme Dion visant à comprendre pourquoi la diète donnée à Louis améliorait de façon significative la santé de son petit fils nous a tout de suite interpellée et grâce à notre expertise nous nous proposons de répondre à sa question.

La maladie de Krabbe est due à une mutation du gène GALC qui code pour une enzyme nommée galactocérébrosidase. Son absence résulte en une accumulation de   galactosylcéramide qui est très toxique induisant la mort des cellules de Schwann génératrices de myéline dans le système nerveux périphérique.

Nous avons précédemment démontré qu’une diète cétogène induisait des problèmes métaboliques. Cependant, lorsque remplacés par des acides gras à chaines moyenne, cela était plus bénéfique.  En collaboration avec le Dr. Vanderperre, de l’UQAM, nous avons aussi développé une étude sur la maladie de Parkinson. Dr. Vanderperre avait montré que les souris, ayant une seule mutation sur le gène GALC (hétérozygotes), développaient des symptômes de la maladie de Parkinson. Étant donné que quelques articles montraient un effet potentiellement bénéfique des diètes cétogènes chez les patients, nous testons présentement l’effet ces diètes chez des souris hétérozygotes GALC.

Nous avons donc à notre disposition tous les outils pour répondre adéquatement à la question de Mme Dion. L’expérience que Mme Dion a vécu avec Louis, nous sera extrêmement précieuse car nos diètes restent des diètes expérimentales. Nous avons ici une chance unique de pouvoir utiliser les données observées par Mme Dion chez l’enfant et s’en servir pour comprendre les mécanismes chez la souris.

De plus, cette étroite collaboration nous permettra d’optimiser la diète chez les patients et de convaincre les pédiatres, à partir de données scientifiques, du bienfait de cette diète pour les enfants qui sont atteints de la maladie de Krabbe.

Appel à proposition